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El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), y AMIFE han organizado una jornada sobre variantes genéticas y enfermedades raras.

“La nuevas tecnologías permiten hoy en día un mayor conocimiento sobre los aspectos moleculares y esta información se ha visto incrementada de manera muy importante con la incorporación de la secuenciación genómica masiva en el área del diagnóstico de las enfermedades raras. Esto permite abordar estas enfermedades de una manera más personalizada, aunque al mismo tiempo genera retos en la interpretación causal de la información que se obtiene a través de estos sistemas diagnósticos. Hablaremos de alteraciones moleculares y cómo abordar su estudio y no tanto de enfermedades”, ha señalado Manuel Posada, director del Instituto de Investigación de las Enfermedades Raras (IIER), del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), durante la “Jornada sobre el impacto que tienen los descubrimientos de nuevas variantes genéticas en el diagnóstico y en el tratamiento de las Enfermedades Raras”, que se está celebrando hoy en Madrid, organizada por el ISCII y la Asociación de Medicina de la Industria Farmacéutica (AMIFE).

Manuel Posada, director IEER.

Posada explica que el descubrimiento de nuevas variantes genéticas ha abierto “una nueva etapa, particularmente en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. Donde hasta ahora se pensaba que solo había una enfermedad, ahora se puede evaluar que puede haber variantes genéticas nuevas que llegan a producir nuevas entidades clínicas. La tecnología nos ha desbordado, pero rápidamente hemos aprendido a nivel internacional a colaborar para gestionar toda esta información y poder trasladarla a los pacientes”. “En la investigación de enfermedades raras los mecanismos son muy importantes, porque detrás de ellos está la posibilidad de buscar tratamientos”, concluye el director del IIER.

Esta jornada cuenta con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), tiene como objetivo abrir una línea de discusión, intercambio de puntos de vista y posible colaboración futura, entre todos los actores implicados, acerca del desarrollo eficiente de estudios experimentales de manera que se pueda demostrar la patogenicidad de las nuevas variantes genéticas identificadas en los estudios y análisis de secuenciación genómica masiva y su implicación con fenotipos clínicos no bien clasificados como entidades clínicas conocidas.

Guadalupe Martínez, presidenta de AMIFE, señala al respecto que “la colaboración entre los actores implicados mejora en el acceso al diagnóstico y la posibilidad de acelerar la puesta en el mercado de nuevas terapias. La tecnología de secuenciación genómica masiva junto al desarrollo e implantación en la práctica clínica de otras genómicas junto a las técnicas experimentales innovadoras y el análisis de datos, sin duda proporcionan un desafío, pero también una oportunidad para mejorar el conocimiento científico de manera rápida, el diagnóstico de enfermedades y sus tratamientos”.

Por su parte, Alba Ancochea, directora general de FEDER afirmó que “valoramos este tipo de avances de forma muy positiva para dar respuesta a los principales problemas desde la perspectiva de los más de 3 millones de personas que, se estima, conviven con una enfermedad poco frecuente o sin diagnóstico, en España: el acceso al diagnóstico y al tratamiento. En concreto, sabemos que más de la mitad de las familias han esperado más de 4 años para poner nombre a la enfermedad, un 20% de ellas más de una década. A ello se suma que sólo el 5% de las enfermedades raras identificadas en el mundo cuentan con tratamiento; en España, de hecho, sólo el 34% del colectivo afirma contar con él”.

También Aurora Berra, presidenta de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), explicó en la jornada que la industria farmacéutica está comprometida en desarrollar medicamentos innovadores, invirtiendo más del 20 por ciento del beneficio neto en I+D. También afirmó que el cambio regulatorio en la Unión Europea ha estimulado el desarrollo de medicamentos, 8 en 2018 frente a los 11 en 2019. “Es urgente acelerar la puesta en el mercado de las nuevas terapias”, dijo Berra quien añadió que “se hace necesario actuar entre todos para mejorar el conocimiento, experiencia, diagnóstico y la innovación, en muchos casos única alternativa sea una realidad para los pacientes”.